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說起染色體檢查，你可能會覺得好神秘哦,，這到底是啥子檢查,，能查出些啥子呢,，今天,，我們就來扒一扒外周血染色體核型分析,。

平時大家說得最多的可能就是XX和XY了,，沒錯,，這就是在討論我們?nèi)旧w中的性染色體了。那么什么是染色體喃,，染色體的主要成分是DNA和蛋白質(zhì),，它是我們遺傳物質(zhì)的載體。我們?nèi)祟愂怯?strong>22對常染色體和1對性染色體組成的,，稱為二倍體,。

有些人會多或少一兩條染色體，繼而引起器官發(fā)育障礙,、智力行為異常等,，稱為非整倍體,，例如平時說的21三體-唐氏綜合征,，嚴重的染色體病，在胚胎的時候就會引發(fā)流產(chǎn),，有些染色體病胎兒是可以出生,，甚至存活到成年的，但通常終身伴隨特定的疾病,。正常女性染色體核型為46,XX,，正常男性染色體核型為46,XY，而外周血染色體核型分析,，就是通過抽取一點點外周血,，經(jīng)過血細胞培養(yǎng)，染色體制備,，顯帶核型分析等一系列步驟,，來揭開染色體核型的真面目。

染色體分析結果有正常變異,，例如異染色質(zhì)多態(tài)：1qh+,、9qh+、16qh+,、Yqh+,，倒位性多態(tài)：inv(9)(p12;q13),，隨體多態(tài)：ps+，pstk+,，pss,，Ys；各種數(shù)目,、結構異常,，例如21-三體綜合征（唐氏兒），18-三體綜合征,，13-三體綜合征,，特納綜合征（45,X），克氏綜合征（47,XXY）,，超雌綜合征（47,XXX）等等,；嵌合體，例如（45,X/46,XX）等特殊情況,，所以拿到結果后要給專業(yè)醫(yī)生咨詢,。

通過染色體核型分析，我們就可以根據(jù)它是結構變異還是數(shù)目變異來判斷被檢者是不是有某種因染色體片段缺失,、重復,、插入、倒位,、易位等引起的遺傳病,，給臨床咨詢做出依據(jù)。

這里,，我們需要說明的是,，臨床上用的最多的細胞遺傳學方法是染色體核型G顯帶，它的整個實驗流程耗時長,、手工操作步驟多,、結果影響因素多，所以出報告時間較一般檢驗報告要長,，此外,，G顯帶技術受分辨率影響，條帶從320條帶,、400條帶到550條帶,、700條帶……帶越多就越能更好地發(fā)現(xiàn)一些帶少時發(fā)現(xiàn)不了的問題，而且并非所有與染色體異常相關的疾病都會有染色體異常,，所以,，普通的核型分析是難以檢出小于10Mb染色體片段異常的，也難以檢出隱匿性易位，更不能檢出基因突變,。

當然,，隨著技術的發(fā)展，這些技術瓶頸,，可以通過人類高分辨（550條帶）染色體核型分析,、染色體高通量測序、基因芯片等技術彌補,。但染色體核型分析技術的地位是不可替代的,，它更是染色體平衡易位等檢出的金標準。

那么,，哪些情況需要做外周血染色體檢查喃,？

1. 生育障礙，如不孕癥,、多發(fā)性流產(chǎn),、無精癥或嚴重少精癥等。

2. 性發(fā)育異常

3. 先天性多發(fā)性畸形

4. 生長發(fā)育遲緩

5. 接觸過有害物質(zhì)

6. 產(chǎn)前診斷時胎兒染色體異常,，復查父母外周血染色體,，評估再發(fā)風險

7. 準備做試管嬰兒前

8. 婚前孕前檢查

該項檢查的注意事項有哪些呢？

1.抽血前避免油膩飲食,。

2.服用抗生素,、激素及其他抑制白細胞生長類藥物時，抽血前應停藥兩周,。

3.如有血液系統(tǒng)疾病或近期有輸血,、骨髓移植、干細胞移植,、免疫治療,、化療放療等可能會影響檢測結果的情況，應告知實驗人員,。

我院檢驗科細胞遺傳實驗室擁有蔡司全自動染色體掃描儀和分析軟件，周一至周日全天均可采血,，十五個工作日即可出結果,，歡迎大家前來咨詢！

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供稿：檢驗科

初審：閔玲

終審：秦朗