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什么是出生缺陷,？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國(guó)是人口大國(guó),，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多,，每年出生時(shí)臨床可見(jiàn)的出生缺陷約20多萬(wàn)例。

這其中絕大部分為先天性心臟病,、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形,，多數(shù)疾病通過(guò)及時(shí)有效的診治可以獲得良好預(yù)后。

出生缺陷是影響人口素質(zhì)的公共衛(wèi)生問(wèn)題,，減少出生缺陷要做好三級(jí)預(yù)防：

一級(jí)預(yù)防做好婚檢、孕前檢查,；

二級(jí)預(yù)防進(jìn)行產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷（染色體結(jié)構(gòu)異常）；

三級(jí)預(yù)防做好新生兒疾病篩查（單基因隱性遺傳?。?。

預(yù)防出生缺陷給準(zhǔn)媽媽的10個(gè)建議

◆服用葉酸補(bǔ)充劑：準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)在孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月每天補(bǔ)服0.4毫克葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷,。

◆ 接受婚檢和孕檢：養(yǎng)成健康生活方式,，科學(xué)備孕，準(zhǔn)備懷孕前接受孕前優(yōu)生檢查和咨詢(xún)指導(dǎo),。

◆ 遺傳咨詢(xún)：有遺傳家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦,，要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，分析遺傳病影響胎兒的幾率,。

◆ 戒煙,、避免二手煙：孕婦戒煙，新生兒出生缺陷和早產(chǎn)的幾率都會(huì)降低,。

◆ 戒酒：酒精會(huì)對(duì)胎兒智力產(chǎn)生一定影響,，嚴(yán)重者可導(dǎo)致胎兒殘疾。酒精還可影響受精卵發(fā)育,，甚至導(dǎo)致胎兒畸形,。

◆ 避免空氣污染：家里要注意通風(fēng)，保證空氣流暢，盡量避免在懷孕期間進(jìn)行裝修,。

◆ 合理膳食：進(jìn)食多樣化健康食物,，均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)增加奶,、魚(yú),、禽、蔬菜,、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入,。 ◆ 放松心情：壓力過(guò)大可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)甚至不孕,。在醫(yī)生指導(dǎo)下,，孕婦可以通過(guò)瑜伽或其他運(yùn)動(dòng)放松心情。 ◆ 病毒檢測(cè)：人乳頭狀瘤（HPV）病毒會(huì)增加孕婦早產(chǎn)的幾率,，同時(shí)還可能引起兒童腦部和肺部的發(fā)育問(wèn)題,。 ◆ 謹(jǐn)慎用藥：許多非處方藥對(duì)孕婦和胎兒健康產(chǎn)生不良影響，孕婦患病應(yīng)當(dāng)及時(shí)就醫(yī),，在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥,。

什么是產(chǎn)前診斷？

產(chǎn)前診斷又稱(chēng)出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷,。是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu),、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析,。從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷,，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生,。

產(chǎn)前診斷的目的是預(yù)防出生缺陷,，降低出生缺陷率，不僅可以減小孕婦心理負(fù)擔(dān)和家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，還會(huì)減輕社會(huì)負(fù)擔(dān),。

資陽(yáng)市暨雁江區(qū)婦幼保健院于2022年7月28日順利通過(guò)省衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審，獲批開(kāi)展產(chǎn)前診斷服務(wù)技術(shù)（遺傳咨詢(xún),、生化免疫,、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像：超聲）,。我院產(chǎn)前診斷技術(shù)中心由產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)組,、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)技術(shù)級(jí)和產(chǎn)前診斷影像斷技術(shù)組組成。于2022年11月正式全面開(kāi)展羊水穿刺染色體核型檢查產(chǎn)前診斷,。截至目前已完成羊水穿刺100余例,，穿刺成功率100%,，無(wú)一例并發(fā)癥發(fā)生。

產(chǎn)前診斷預(yù)約咨詢(xún)電話：

028-23036451 028-23022390

編輯：江蓮蓮

初審：羅芳

終審：閔玲