親愛的爸爸,、媽媽們
寶寶的出生給你們帶來了無限的快樂,,從此寶寶的健康成長也將是你們生活中的主旋律,所以爸爸和媽媽們應(yīng)該認識到,,為了使孩子能健康快樂的長大,,“安檢”很重要,!讓我們一起來學(xué)習(xí)什么是新生兒遺傳性代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查吧。
什么是串聯(lián)質(zhì)譜篩查,?
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性,、高特異性及快速檢測的技術(shù)。傳統(tǒng)的新生兒篩查是通過一次實驗只能檢測一種疾病,多種疾病的篩查則需要多次檢測來完成,。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以在2分鐘內(nèi)檢測數(shù)十種氨基酸,、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病,,實現(xiàn)了“一次實驗檢測多種疾病”的要求,,是更優(yōu)質(zhì)更有效的篩查方法。目前歐美洲國家已經(jīng)普及了是新生兒遺傳性代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查,,通過該項技術(shù)可以更有效的找出這些遺傳性代謝疾病,。
什么是遺傳代謝病,?
遺傳性代謝病是基因突變導(dǎo)致維持機體正常代謝所必須的某些酶,、受體或載體等缺乏所致疾病;多為單基因遺傳病,,大部分屬于常染色體隱性遺傳病,,部分屬于伴性遺傳;遺傳代謝病病種繁多,,目前已注冊的遺傳病已逾16380種,,常見遺傳代謝疾病約40余種,總發(fā)病率可達活產(chǎn)嬰兒的1/500,。
串聯(lián)質(zhì)譜篩查能夠篩查什么疾病呢,?
串聯(lián)質(zhì)譜篩查不是一種疾病,而是篩查遺傳代謝病的一種檢測方法,,常用于新生兒先天性,、遺傳代謝性疾病的診斷。這種檢查方法的靈敏度和特異性比較高,,檢查結(jié)果比較可靠,。串聯(lián)質(zhì)譜可以篩查的疾病一般包括三大類:
1氨基酸代謝性疾病:又稱氨基酸病,當神經(jīng)系統(tǒng)受累時,,通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯,,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。大部分患兒可以明確診斷,、對癥治療,,可以篩查的氨基酸代謝性疾病有:高苯丙氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥,、楓糖尿病等,。
2有機酸代謝性疾病:是由于機體蛋白質(zhì)、脂肪或糖代謝過程中所產(chǎn)生的有機酸,,由于某種酶的缺失,,導(dǎo)致有機酸進一步代謝途徑受阻,,體內(nèi)有機酸大量增加而對機體產(chǎn)生危害的一種遺傳代謝病,又稱為有機酸尿癥,。大部分患兒可得到有效治療,,避免或減少發(fā)病,可以篩查的有機酸代謝性疾病有:甲基丙二酸血癥,、丙酸血癥,、乙基丙二酸血癥等。
3脂肪酸氧化代謝性疾病:由于線粒體脂肪酸β-氧化(FAO)障礙,,導(dǎo)致新生兒在葡萄糖儲備不足的情況下,,不能為腦組織提供能量,稱為脂肪酸氧化代謝性疾病,。缺乏這種供能途徑,,某些患者會反復(fù)出現(xiàn)低血糖癥狀,多為可治愈性疾病,。脂肪酸氧化代謝性疾病治療,,大多需要以營養(yǎng)和生活管理為主,規(guī)律飲食,,避免長時間空腹,限制高脂肪食物攝入,,對嬰幼兒患兒應(yīng)定時喂養(yǎng),。
如何采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)對多種遺傳性代謝病進行篩查?
寶寶出生72小時至7天內(nèi)并當天充分哺乳6次以上就可以進行采血篩查了,,如果您的孩子因為特殊原因未能及時采血進行多種遺傳代謝性疾病的篩查,,只要出生天數(shù)未超過20天,建議您到醫(yī)院采血進行篩查,,血片將被統(tǒng)一送往新篩分中心進行檢測,,發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時,醫(yī)院會主動通知家長進行進一步的追蹤及檢查,,此時家長也需要積極配合,。
問:如果檢測出陽性或可疑陽性該怎么辦?
串聯(lián)質(zhì)譜篩查可以快速篩選出可疑異常寶寶,,若要確定診斷結(jié)果,,仍需要進一步的檢查。一般而言,,初次的篩查結(jié)果異常時,,相關(guān)人員將電話告知家長,并要求寶寶返院復(fù)檢,。當您收到通知時,,切莫驚慌,,請按醫(yī)務(wù)人員的指示,完成詳細檢查,,等復(fù)診結(jié)果確定罹患病癥后,,遵照醫(yī)生指示盡早進行治療,及適當?shù)娘嬍晨刂啤?/span>
魏騰 主管檢驗技師
2012年畢業(yè)于成都醫(yī)學(xué)院,,從事臨床醫(yī)學(xué)檢驗10余年,,先后在四川省婦幼保健院,武漢市婦女兒童醫(yī)院進修學(xué)習(xí),,擅長實驗室新生兒疾病篩查,。
圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
供稿:檢驗科 魏騰
編輯:李崧瑒
初審:張力
終審:羅芳